يتم تعريف الكساح على أنه حالة مرتبطة بتشوه العظام بسبب عدم كفاية التمعدن في العظام النامية. على الرغم من أن بعض الحالات تكون ناجمة عن أمراض الكلى أو استخدام الأدوية أو متلازمات وراثية محددة، إلا أن نقص التغذية هو السبب الأكثر شيوعًا للكساح، خاصة في العالم النامي.
يعتمد نمو العظام الطبيعي بشكل كبير على مستويات مصل كافية من فيتامين د، وبالتالي يرتبط قصور أو نقص هذا الفيتامين بتطور أعراض العضلات والعظام والتشوه لدى الأطفال - بما في ذلك الكساح. ويُعتقد أيضًا أن نقص الكالسيوم هو العامل الأساسي الذي يساهم في الإصابة بالكساح في بعض مناطق العالم.
وتعرف حالة مماثلة لدى البالغين باسم لين العظام. يتم إهمال هذا المرض بشكل غير عادل عند مقارنته بأمراض العظام الأيضية الأخرى، ويبدو أنه لا يتم الاشتباه به أو تشخيصه بسرعة لدى المرضى المعرضين للإصابة، لأن الأطباء المعاصرين ليسوا على دراية كافية بهذه الحالة.
في القرن التاسع عشر، كان سنياديكي أول من أدرك أهمية التعرض لأشعة الشمس للوقاية من مرض الكساح وعلاجه. تم توسيع هذه الملاحظة من قبل بالم، الذي روج للاستخدام المنهجي لحمامات الشمس. وفي أوائل القرن العشرين، وجد أن فيتامين د هو المكون الأساسي لزيت كبد سمك القد، والذي وجد أنه فعال في علاج هذا المرض.
مع إدخال مكملات فيتامين د، أصبح الكساح تشخيصًا نادرًا في الدول الصناعية خلال القرن العشرين. ومع ذلك، في نهاية القرن الماضي، عاد الكساح الغذائي إلى الظهور كمشكلة مهمة في أمريكا الشمالية. وكان منتشرًا أيضًا في الأجزاء المحرومة اقتصاديًا من العالم حيث لا يوجد نقص فيتامين د بشكل شائع.
تشير تقديرات مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) إلى أن 5 من كل مليون طفل تتراوح أعمارهم بين 6 أشهر و5 سنوات يعانون من الكساح، مع ذروة انتشار الكساح الناتج عن نقص فيتامين د بين 6 و18 شهرًا من العمر. غالبية الأطفال المصابين هم من السود أو الذين يرضعون رضاعة طبيعية.
في أمريكا الشمالية، يتم العثور على الكساح بشكل شائع عند الأطفال ذوي البشرة الأكثر تصبغًا نسبيًا، والذين يرضعون رضاعة طبيعية حصرية. في أوروبا وأستراليا، يتم تحديد الكساح عادةً بين السكان المهاجرين من شبه القارة الهندية والشرق الأوسط.
في الولايات المتحدة، تم القضاء على الكساح الغذائي في ثلاثينيات القرن العشرين بعد اكتشاف أن فيتامين د يمتلك خصائص مضادة للكساح. ومع ذلك، فإن المرض قد عاد بشكل مؤسف، ويرجع ذلك في المقام الأول إلى عدم تقدير أن حليب الأم يحتوي على القليل جدًا من فيتامين د لتلبية احتياجات الرضيع.
من بين الأسباب الوراثية، يعد الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم المرتبط بالصبغي X هو الأكثر شيوعًا، حيث يبلغ معدل انتشاره طفلًا واحدًا من بين كل 20 ألف طفل. الأسباب الوراثية الأخرى (مثل الصبغي الجسدي السائد والصبغي الجسدي المتنحي، أو الطفرات في إنزيمات فيتامين د 25-هيدروكسيلاز أو إنزيمات 1-ألفا-هيدروكسيلاز) نادرة بشكل استثنائي.
الكساح هو حالة مدمرة محتملة، حيث يمكن أن يعاني الأطفال المصابون من تأخيرات في تعلم المشي والكسور والتشوهات المعيقة. علاوة على ذلك، يزيد هذا المرض بشكل كبير من خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي، وهو حالة تساهم بشكل كبير في وفيات الأطفال في المناطق النامية من العالم.
حتى الانخفاض الطفيف في تركيزات الكالسيوم في الدم الذي يمكن أن ينجم عن ذلك يحفز إفراز هرمون الغدة الدرقية، والذي بدوره يحشد الكالسيوم والفوسفور من العظام من أجل استعادة تركيزات المصل إلى المستويات الطبيعية. عندما يحدث نقص في المعادن في صفيحة النمو، يتباطأ النمو ويتأخر عمر العظام.
ينتج الكساح التغذوي إما عن عدم التعرض لأشعة الشمس بشكل كافٍ أو عدم كفاية تناول فيتامين د الغذائي أو الكالسيوم أو الفوسفور. ولا يزال هذا النوع من المرض يمثل مشكلة بين الأطفال الرضع في العديد من المجتمعات، وخاصة بين أولئك الذين يرضعون رضاعة طبيعية حصرية.
النوع الأول من الكساح المعتمد على فيتامين د هو نتيجة لجين معيب يرمز لإنتاج الكلى 25(OH)D3–1-α-هيدروكسيلاز. من ناحية أخرى، يمثل النوع الثاني من الكساح المعتمد على فيتامين د اضطرابًا جسديًا نادرًا ناجمًا عن طفرات في مستقبل فيتامين د.
عادة ما يكون سبب الكساح المقاوم لعلاج فيتامين د هو شكل وراثي يعرف باسم الكساح المقاوم لفيتامين د أو الكساح العائلي الناقص الفوسفات. علاوة على ذلك، فإن الحالات الطبية المختلفة مثل الأورام الخبيثة، والحثل العظمي الكلوي، ومتلازمات سوء الامتصاص، بالإضافة إلى استخدام الأدوية المختلفة، يمكن أن تسبب الكساح.
تشمل التشوهات الهيكلية المميزة تقوس الساقين أو الركبتين المطرقتين (جنو فاروم وجينو فالجوم، على التوالي)، والجمجمة غير المتناظرة أو ذات الشكل الغريب، والتورم الغضروفي الغضروفي (المعروف أيضًا باسم المسبحة الكساحية)، بالإضافة إلى تشوهات الجمجمة والحوض والعمود الفقري (مع الجنف). أو الحداب في المجموعة الأخيرة).
يُرى أحيانًا الانطباع شبه الإكليلي، والذي يُعرف أيضًا باسم أخدود هاريسون، فوق البطن عند مستوى إدخال الحجاب الحاجز، والذي ينتج عن سحب الأضلاع الضعيفة بواسطة الحجاب الحاجز أثناء الشهيق. قد يبرز القص إلى الأمام ويظهر بارزًا (الصدر الجؤجؤي أو صدر الحمام).
يتشابه العرض السريري للكساح في جميع أنحاء العالم، لكن عمر العرض وخطر ظهور أعراض نقص كلس الدم، مثل التكزز أو التشنجات العضلية غير المنضبطة، يمكن أن يختلف بشكل كبير اعتمادًا على عمر العرض والأهمية النسبية لنقص فيتامين د (عند المقارنة). الكالسيوم في مجموعات سكانية مختلفة.
في المناطق التي يُلاحظ فيها نقص فيتامين د بشكل أكثر شيوعًا، يظهر الكساح عادةً خلال السنة الأولى من العمر، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بنقص كلس الدم بشكل ملحوظ سريريًا. من ناحية أخرى، فإن نقص الكالسيوم يمثل الكثير من حالات الكساح التغذوي السائدة في أفريقيا، وبالتالي فإن المرض عادة ما يظهر من السنة الثانية من العمر مع تكزز نقص كلس الدم الذي يتم ملاحظته بشكل غير متكرر.
يعتمد نمو العظام الطبيعي بشكل كبير على مستويات مصل كافية من فيتامين د، وبالتالي يرتبط قصور أو نقص هذا الفيتامين بتطور أعراض العضلات والعظام والتشوه لدى الأطفال - بما في ذلك الكساح. ويُعتقد أيضًا أن نقص الكالسيوم هو العامل الأساسي الذي يساهم في الإصابة بالكساح في بعض مناطق العالم.
وتعرف حالة مماثلة لدى البالغين باسم لين العظام. يتم إهمال هذا المرض بشكل غير عادل عند مقارنته بأمراض العظام الأيضية الأخرى، ويبدو أنه لا يتم الاشتباه به أو تشخيصه بسرعة لدى المرضى المعرضين للإصابة، لأن الأطباء المعاصرين ليسوا على دراية كافية بهذه الحالة.
منظور تاريخى
تم الإبلاغ عن مرض الكساح في البداية في منتصف القرن السابع عشر عندما أصيب الأطفال الذين يعيشون في المدن الصناعية الملوثة في شمال أوروبا بمرض شديد في تكوين العظام يتميز بالتشوهات وتأخر النمو. وصف جليسون وزملاؤه النتائج النموذجية لتشوه العظام مع تقوس الساقين.في القرن التاسع عشر، كان سنياديكي أول من أدرك أهمية التعرض لأشعة الشمس للوقاية من مرض الكساح وعلاجه. تم توسيع هذه الملاحظة من قبل بالم، الذي روج للاستخدام المنهجي لحمامات الشمس. وفي أوائل القرن العشرين، وجد أن فيتامين د هو المكون الأساسي لزيت كبد سمك القد، والذي وجد أنه فعال في علاج هذا المرض.
مع إدخال مكملات فيتامين د، أصبح الكساح تشخيصًا نادرًا في الدول الصناعية خلال القرن العشرين. ومع ذلك، في نهاية القرن الماضي، عاد الكساح الغذائي إلى الظهور كمشكلة مهمة في أمريكا الشمالية. وكان منتشرًا أيضًا في الأجزاء المحرومة اقتصاديًا من العالم حيث لا يوجد نقص فيتامين د بشكل شائع.
علم الأوبئة
يمثل الكساح مشكلة صحية مهمة ليس فقط في البلدان النامية ولكن أيضًا في العالم المتقدم. تشمل العوامل المساهمة البارزة التعرض المحدود لأشعة الشمس وزيادة تصبغ الجلد والموقع الجغرافي وانخفاض المدخول الغذائي.تشير تقديرات مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) إلى أن 5 من كل مليون طفل تتراوح أعمارهم بين 6 أشهر و5 سنوات يعانون من الكساح، مع ذروة انتشار الكساح الناتج عن نقص فيتامين د بين 6 و18 شهرًا من العمر. غالبية الأطفال المصابين هم من السود أو الذين يرضعون رضاعة طبيعية.
في أمريكا الشمالية، يتم العثور على الكساح بشكل شائع عند الأطفال ذوي البشرة الأكثر تصبغًا نسبيًا، والذين يرضعون رضاعة طبيعية حصرية. في أوروبا وأستراليا، يتم تحديد الكساح عادةً بين السكان المهاجرين من شبه القارة الهندية والشرق الأوسط.
في الولايات المتحدة، تم القضاء على الكساح الغذائي في ثلاثينيات القرن العشرين بعد اكتشاف أن فيتامين د يمتلك خصائص مضادة للكساح. ومع ذلك، فإن المرض قد عاد بشكل مؤسف، ويرجع ذلك في المقام الأول إلى عدم تقدير أن حليب الأم يحتوي على القليل جدًا من فيتامين د لتلبية احتياجات الرضيع.
من بين الأسباب الوراثية، يعد الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم المرتبط بالصبغي X هو الأكثر شيوعًا، حيث يبلغ معدل انتشاره طفلًا واحدًا من بين كل 20 ألف طفل. الأسباب الوراثية الأخرى (مثل الصبغي الجسدي السائد والصبغي الجسدي المتنحي، أو الطفرات في إنزيمات فيتامين د 25-هيدروكسيلاز أو إنزيمات 1-ألفا-هيدروكسيلاز) نادرة بشكل استثنائي.
أعراض الكساح
الكساح هو مرض يصيب العظام النامية حيث يحدث تمعدن معيب في كل من العظام والغضاريف في لوحة نمو المشاشية. وترتبط هذه الحالة بتشوهات كيميائية حيوية، وتشوهات في العظام، وتأخر في النمو، وضعف في النمو، وفي بعض الأحيان حتى نوبات، خاصة في المراحل المتأخرة من المرض.الكساح هو حالة مدمرة محتملة، حيث يمكن أن يعاني الأطفال المصابون من تأخيرات في تعلم المشي والكسور والتشوهات المعيقة. علاوة على ذلك، يزيد هذا المرض بشكل كبير من خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي، وهو حالة تساهم بشكل كبير في وفيات الأطفال في المناطق النامية من العالم.
المرضية وأنواع الكساح
فيتامين د له تأثير كبير على نمو الهيكل العظمي والصحة. أي اضطراب في إنتاجه أو امتصاصه أو استقلابه له أهمية قصوى في تطور الكساح. علاوة على ذلك، غالبًا ما يؤدي عدم كفاية تركيزات فيتامين د إلى انخفاض امتصاص الأمعاء للكالسيوم.حتى الانخفاض الطفيف في تركيزات الكالسيوم في الدم الذي يمكن أن ينجم عن ذلك يحفز إفراز هرمون الغدة الدرقية، والذي بدوره يحشد الكالسيوم والفوسفور من العظام من أجل استعادة تركيزات المصل إلى المستويات الطبيعية. عندما يحدث نقص في المعادن في صفيحة النمو، يتباطأ النمو ويتأخر عمر العظام.
ينتج الكساح التغذوي إما عن عدم التعرض لأشعة الشمس بشكل كافٍ أو عدم كفاية تناول فيتامين د الغذائي أو الكالسيوم أو الفوسفور. ولا يزال هذا النوع من المرض يمثل مشكلة بين الأطفال الرضع في العديد من المجتمعات، وخاصة بين أولئك الذين يرضعون رضاعة طبيعية حصرية.
النوع الأول من الكساح المعتمد على فيتامين د هو نتيجة لجين معيب يرمز لإنتاج الكلى 25(OH)D3–1-α-هيدروكسيلاز. من ناحية أخرى، يمثل النوع الثاني من الكساح المعتمد على فيتامين د اضطرابًا جسديًا نادرًا ناجمًا عن طفرات في مستقبل فيتامين د.
عادة ما يكون سبب الكساح المقاوم لعلاج فيتامين د هو شكل وراثي يعرف باسم الكساح المقاوم لفيتامين د أو الكساح العائلي الناقص الفوسفات. علاوة على ذلك، فإن الحالات الطبية المختلفة مثل الأورام الخبيثة، والحثل العظمي الكلوي، ومتلازمات سوء الامتصاص، بالإضافة إلى استخدام الأدوية المختلفة، يمكن أن تسبب الكساح.
العرض السريري
يعد ضعف النمو، وكذلك آلام العظام أو الألم في الذراعين والساقين والحوض والعمود الفقري، من العلامات والأعراض الشائعة للكساح. كما تزداد كسور العظام لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض. تشمل تشوهات الأسنان تأخر تكوين الأسنان، وعيوب في بنية الأسنان، وثقوب في المينا، وزيادة حدوث تسوس الأسنان.تشمل التشوهات الهيكلية المميزة تقوس الساقين أو الركبتين المطرقتين (جنو فاروم وجينو فالجوم، على التوالي)، والجمجمة غير المتناظرة أو ذات الشكل الغريب، والتورم الغضروفي الغضروفي (المعروف أيضًا باسم المسبحة الكساحية)، بالإضافة إلى تشوهات الجمجمة والحوض والعمود الفقري (مع الجنف). أو الحداب في المجموعة الأخيرة).
يُرى أحيانًا الانطباع شبه الإكليلي، والذي يُعرف أيضًا باسم أخدود هاريسون، فوق البطن عند مستوى إدخال الحجاب الحاجز، والذي ينتج عن سحب الأضلاع الضعيفة بواسطة الحجاب الحاجز أثناء الشهيق. قد يبرز القص إلى الأمام ويظهر بارزًا (الصدر الجؤجؤي أو صدر الحمام).
يتشابه العرض السريري للكساح في جميع أنحاء العالم، لكن عمر العرض وخطر ظهور أعراض نقص كلس الدم، مثل التكزز أو التشنجات العضلية غير المنضبطة، يمكن أن يختلف بشكل كبير اعتمادًا على عمر العرض والأهمية النسبية لنقص فيتامين د (عند المقارنة). الكالسيوم في مجموعات سكانية مختلفة.
في المناطق التي يُلاحظ فيها نقص فيتامين د بشكل أكثر شيوعًا، يظهر الكساح عادةً خلال السنة الأولى من العمر، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بنقص كلس الدم بشكل ملحوظ سريريًا. من ناحية أخرى، فإن نقص الكالسيوم يمثل الكثير من حالات الكساح التغذوي السائدة في أفريقيا، وبالتالي فإن المرض عادة ما يظهر من السنة الثانية من العمر مع تكزز نقص كلس الدم الذي يتم ملاحظته بشكل غير متكرر.
