اعوجاج المفاصل هو اسم يطلق على مجموعة كبيرة من الحالات الطبية التي تكون فيها المفاصل المتعددة ثابتة بشدة وغير قادرة على الحركة بسبب تكوين التقلصات الموجودة عند الولادة، ولكنها لا تتقدم بعد ذلك. يشير مصطلح الانكماش إلى تكوين وصلات ليفية عبر المفاصل، مما يؤدي إلى محدودية شديدة في حركة المفصل أو انعدامها. عندما يتأثر مفصل واحد فقط بالتقلص، فإن الحالة لا تسمى اعوجاج المفاصل.
اعوجاج المفاصل هو حسب التعريف غير تقدمي، ويؤثر على مفاصل متعددة، ويكون موجودًا عند الولادة. وتسمى أيضًا اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد (AMC)، وهي حالة معيقة. وقد يؤثر على مفاصل الذراعين أو الساقين، على الرغم من أن الأخيرة هي الأكثر شيوعًا. من المرجح أن تظهر المفاصل الكبيرة والصغيرة على حد سواء تقلصات. عادة ما يكون والدا الطفل المصاب طبيعيين، ولكن الحالة نفسها ترجع إلى خلل في أي من أكثر من 125 جينة، ناجمة عن طفرة جديدة. لذلك من الممكن لمرضى AMC نقل الجين المعيب إلى ذريتهم.
الحالة الأكثر شيوعًا التي تظهر مع AMC تسمى "التنسج"، وهي مسؤولة عن 40٪ من الحالات. في هؤلاء الأطفال، قد تجبر التقلصات المفاصل المصابة على الانحناء أو الوضع المستقيم.
يتم وراثة حالة وراثية جسمية متنحية من كلا الوالدين، حيث يمتلك كل منهما نسخة غير طبيعية ونسخة عادية من نفس الجين. ولا تظهر على أي من الوالدين أي علامات أو أعراض للحالة المرضية، حيث أن النسخة الطبيعية تعوض الحالة غير الطبيعية. ومع ذلك، عندما يمرر كل منهما النسخة غير الطبيعية من نفس الجين إلى الطفل، سيرث الطفل نسختين معيبتين من الجين ويعبران عن المرض.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بـ AMC إذا كان هناك أي تاريخ لتقلصات مماثلة، حتى لو كان ذلك في مرحلة الطفولة فقط، على أي من جانبي الأسرة.
ويكون الخطر أعلى أيضًا إذا كان لدى الأم تاريخ من الوهن العضلي الوبيل، أو ضمور التوتر العضلي، أو التصلب المتعدد. بعض المجتمعات العرقية مثل البدو الإسرائيليين لديها أيضًا نسبة أعلى من الإصابة.
إن وجود تقلصات متعددة ومتماثلة على المستوى الثنائي هو السمة المميزة لهذه الحالة. السمة المميزة هي أنه كلما كان الانكماش أبعد، كلما كان أكثر خطورة.
قد تكون الأشعة السينية وتقنيات التصوير المتقدمة الأخرى مفيدة في إظهار مدى المشاركة. قد يكون هناك العديد من التشوهات والتشوهات الأخرى المرتبطة بالجمجمة أو القلب أو الكلى، من بين الأعضاء الأخرى. الذكاء أمر طبيعي لدى العديد من الأطفال المصابين.
تحتاج عائلة الطفل المصاب إلى اختبار السمات المشبوهة مثل وجود مفاصل مفرطة التمدد، أو خلع المفاصل، أو قدم الحنفاء الثنائية، أو تاريخ من التقلصات الخلقية في مرحلة الطفولة. سيساعد ذلك في الكشف عن وجود الجين غير الطبيعي في أي فرد آخر من أفراد العائلة.
يهدف العلاج إلى مساعدة المريض والأسرة خلال مراحل قبول التشخيص ودعمهم من خلال إعادة التأهيل. هناك حاجة إلى دورة طويلة من العلاج الطبيعي لاستعادة نطاق حركة المفاصل وتمديد الأنسجة الضيقة. وفي الوقت نفسه، يمكن تطبيق الجبائر أو الجبائر التسلسلية كل أسبوع للمساعدة في الحفاظ على المفاصل في الوضع الجديد. غالبًا ما تكون الجراحة مطلوبة لتحرير الالتصاقات الليفية الضيقة أو الكثيفة جدًا، أو تقليل خلع الورك، أو إطالة العظام، أو تثبيت العمود الفقري في حالة تلفه.
يعد العلاج الطبيعي والمهني ضروريًا لإيجاد طرق بديلة للطفل لأداء الحركات الضرورية مثل التدحرج والجلوس والزحف والمشي. وفي الوقت نفسه، يتم تدريب الطفل على أن يكون مستقلاً قدر الإمكان. وسيغطي هذا التدريب في نهاية المطاف معظم جوانب الحياة، سواء كان ذلك في الأكل أو ارتداء الملابس أو التحرك من كرسيه. ومن المهم أيضًا استخدام الأدوات المناسبة لزيادة قدرة الطفل على الحركة والاستقلال. على سبيل المثال، يمكن استخدام الكرسي المتحرك أو المشاية لمساعدة الطفل على التحرك بمفرده. تساعد دعامات الذراع على دعم ذراع الطفل حتى يتمكن من إطعام نفسه.
لا يوجد حتى الآن علاج علاجي فعال لداء المفاصل. حتى بعد إجراء تصحيحات ملحوظة، فإن المتطلبات غير المتوقعة لطفرة النمو يمكن أن تتسبب في تكرار التقلصات بعد العلاج. وبالتالي، يحتاج الطفل في كثير من الأحيان إلى علاج طويل الأمد لجعله متحركًا ومستقلاً قدر الإمكان.
اعوجاج المفاصل هو حسب التعريف غير تقدمي، ويؤثر على مفاصل متعددة، ويكون موجودًا عند الولادة. وتسمى أيضًا اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد (AMC)، وهي حالة معيقة. وقد يؤثر على مفاصل الذراعين أو الساقين، على الرغم من أن الأخيرة هي الأكثر شيوعًا. من المرجح أن تظهر المفاصل الكبيرة والصغيرة على حد سواء تقلصات. عادة ما يكون والدا الطفل المصاب طبيعيين، ولكن الحالة نفسها ترجع إلى خلل في أي من أكثر من 125 جينة، ناجمة عن طفرة جديدة. لذلك من الممكن لمرضى AMC نقل الجين المعيب إلى ذريتهم.
الحالة الأكثر شيوعًا التي تظهر مع AMC تسمى "التنسج"، وهي مسؤولة عن 40٪ من الحالات. في هؤلاء الأطفال، قد تجبر التقلصات المفاصل المصابة على الانحناء أو الوضع المستقيم.
كيف يحدث اعوجاج المفاصل
تتشكل مفاصل الجسم في وقت مبكر من الحياة الجنينية، ولكنها تحتاج إلى التحرك بشكل طبيعي طوال الحياة داخل الرحم من أجل تحقيق نموها الكامل ونطاق الحركة. إن عدم وجود هذه الحركة الطبيعية للمفاصل في حياة الجنين، وهو ما يسمى تعذر الحركة الجنينية، هو المسؤول عن تكوين التقلصات. يرتبط تعذر الحركة لدى الجنين بعدة حالات:- حجم سائل منخفض جدًا (قلة السائل السلوي)
- العصابات السلوية
- تشابك الحبل
- تعاطي الكحول الأم
- استخدام الأدوية مثل الفينيتوين
- حالات الحمل المتعددة
- بعض حالات الجهاز العصبي
- تشوهات العضلات أو الأنسجة الضامة
- ارتفاع درجات حرارة الجسم أثناء الحمل
عوامل الخطر لمرض اعوجاج المفاصل
يحدث AMC في 1 من كل 3000 ولادة، ويظهر نطاقًا واسعًا من الشدة. وهو أكثر شيوعًا عند الرضع المولودين لأبوين أكبر سنًا أو لأبوين لديهما تاريخ من صلة الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض وراثية جسدية متنحية نادرة.يتم وراثة حالة وراثية جسمية متنحية من كلا الوالدين، حيث يمتلك كل منهما نسخة غير طبيعية ونسخة عادية من نفس الجين. ولا تظهر على أي من الوالدين أي علامات أو أعراض للحالة المرضية، حيث أن النسخة الطبيعية تعوض الحالة غير الطبيعية. ومع ذلك، عندما يمرر كل منهما النسخة غير الطبيعية من نفس الجين إلى الطفل، سيرث الطفل نسختين معيبتين من الجين ويعبران عن المرض.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بـ AMC إذا كان هناك أي تاريخ لتقلصات مماثلة، حتى لو كان ذلك في مرحلة الطفولة فقط، على أي من جانبي الأسرة.
ويكون الخطر أعلى أيضًا إذا كان لدى الأم تاريخ من الوهن العضلي الوبيل، أو ضمور التوتر العضلي، أو التصلب المتعدد. بعض المجتمعات العرقية مثل البدو الإسرائيليين لديها أيضًا نسبة أعلى من الإصابة.
تشخبص
يتم التشخيص من خلال ملاحظة التقلصات الثابتة المتعددة عند الرضيع. عند الولادة، يتم تثبيت أو خلع عدة مفاصل مثل المرفقين والركبتين والمعصمين والكاحلين والكتفين والوركين لدى الطفل. توجد أغشية على شكل جناح تغطي الرقبة، أو الأصابع، أو الركبتين، أو المرفقين، أو الكاحلين، وتسمى هذه الأغشية بالظفرة.إن وجود تقلصات متعددة ومتماثلة على المستوى الثنائي هو السمة المميزة لهذه الحالة. السمة المميزة هي أنه كلما كان الانكماش أبعد، كلما كان أكثر خطورة.
قد تكون الأشعة السينية وتقنيات التصوير المتقدمة الأخرى مفيدة في إظهار مدى المشاركة. قد يكون هناك العديد من التشوهات والتشوهات الأخرى المرتبطة بالجمجمة أو القلب أو الكلى، من بين الأعضاء الأخرى. الذكاء أمر طبيعي لدى العديد من الأطفال المصابين.
تحتاج عائلة الطفل المصاب إلى اختبار السمات المشبوهة مثل وجود مفاصل مفرطة التمدد، أو خلع المفاصل، أو قدم الحنفاء الثنائية، أو تاريخ من التقلصات الخلقية في مرحلة الطفولة. سيساعد ذلك في الكشف عن وجود الجين غير الطبيعي في أي فرد آخر من أفراد العائلة.
علاج
يبقى معظم المرضى على قيد الحياة خلال فترة الرضاعة، باستثناء بعض الحالات التي يتأثر فيها الدماغ والحبل الشوكي وكذلك المفاصل. يموت نصف الأطفال في هذه المجموعة الأخيرة خلال السنة الأولى.يهدف العلاج إلى مساعدة المريض والأسرة خلال مراحل قبول التشخيص ودعمهم من خلال إعادة التأهيل. هناك حاجة إلى دورة طويلة من العلاج الطبيعي لاستعادة نطاق حركة المفاصل وتمديد الأنسجة الضيقة. وفي الوقت نفسه، يمكن تطبيق الجبائر أو الجبائر التسلسلية كل أسبوع للمساعدة في الحفاظ على المفاصل في الوضع الجديد. غالبًا ما تكون الجراحة مطلوبة لتحرير الالتصاقات الليفية الضيقة أو الكثيفة جدًا، أو تقليل خلع الورك، أو إطالة العظام، أو تثبيت العمود الفقري في حالة تلفه.
يعد العلاج الطبيعي والمهني ضروريًا لإيجاد طرق بديلة للطفل لأداء الحركات الضرورية مثل التدحرج والجلوس والزحف والمشي. وفي الوقت نفسه، يتم تدريب الطفل على أن يكون مستقلاً قدر الإمكان. وسيغطي هذا التدريب في نهاية المطاف معظم جوانب الحياة، سواء كان ذلك في الأكل أو ارتداء الملابس أو التحرك من كرسيه. ومن المهم أيضًا استخدام الأدوات المناسبة لزيادة قدرة الطفل على الحركة والاستقلال. على سبيل المثال، يمكن استخدام الكرسي المتحرك أو المشاية لمساعدة الطفل على التحرك بمفرده. تساعد دعامات الذراع على دعم ذراع الطفل حتى يتمكن من إطعام نفسه.
لا يوجد حتى الآن علاج علاجي فعال لداء المفاصل. حتى بعد إجراء تصحيحات ملحوظة، فإن المتطلبات غير المتوقعة لطفرة النمو يمكن أن تتسبب في تكرار التقلصات بعد العلاج. وبالتالي، يحتاج الطفل في كثير من الأحيان إلى علاج طويل الأمد لجعله متحركًا ومستقلاً قدر الإمكان.
